Η Ζωή, μία νεαρή γυναίκα 33 ετών, είχε την ατυχία να γεννηθεί με νανισμό. Η νόσος του νανισμού λέγεται αχονδροπλασία και είναι ένα γενετικό νόσημα που ανατομικά χαρακτηρίζεται από μεγάλο κεφάλι, μικρά άκρα και χαμηλό ύψος.
Το περίεργο σε αυτή τη περίπτωση είναι ότι και οι δύο γονείς της ήταν υγιέστατοι και με ύψος ανώτερο του μέσου όρου του γενικού Ελληνικού πληθυσμού.
Κάποιο “λάθος” κατά τη στιγμή της σύλληψης (από άγνωστη μέχρι σήμερα αιτία) είχε σαν αποτέλεσμα να γεννηθεί η Ζωή και να παλέψει στη δύσκολη Ελληνική πραγματικότητα για την ίδια της τη ζωή και το μέλλον της!!. Να σημειωθεί ότι το περισσότερο από το 80% των ατόμων με νανισμό προέρχονται από υγιείς γονείς.
Οι γυναίκες σαν τη Ζωή έχουν ύψος που δεν ξεπερνά τα 123 εκατοστά. Η Ζωή όμως μετά από μία μακρά σειρά ορθοπεδικών χειρουργείων κατάφερε να αυξήσει το ύψος της κατά 40 εκατοστά. Αυτό της δημιούργησε μια διαφορετική εικόνα για τον εαυτό της, τόνωσε την αυτοπεποίθησή της και της επέτρεψε να ενταχθεί στο κοινωνικό σύνολο, να σπουδάσει και να έχει μία δουλειά.
Όταν αποφάσισε να γίνει μητέρα όμως, δεν ήθελε να φέρει στο κόσμο ένα παιδί με νανισμό που θα αντιμετώπιζε τις ίδιες δυσκολίες με εκείνη. Η πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδο που ευθύνεται για την αχονδροπλασία ήταν 50%. Έτσι, αποφάσισαν από κοινού με τον σύζυγό της να προβούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση σε συνδυασμό με την τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης. Με αυτή την τεχνική τα έμβρυα ελέγχονται πριν την μεταφορά τους στη μήτρα. Το αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης μας φανερώνει τα υγιή έμβρυα και αυτά είναι που τοποθετούνται στην μήτρα, ώστε να κυοφορηθεί ένα υγιές παιδί.
Η Ζωή με τον σύζυγό της συναντήθηκαν και ενημερώθηκαν από μια ομάδα εξειδικευμένων ιατρών, η οποία τους αγκάλιασε και επιμελήθηκε όλων των σταδίων της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Και αυτό γιατί η περίπτωση της Ζωής ήταν πολύ δύσκολη. Η μικρή σωματική της διάπλαση μπορούσε να δημιουργήσει επιπλοκές κατά την φαρμακευτική διέγερση, την ωοληψία αλλά και κυρίως κατ΄αυτή την εγκυμοσύνη. Στην εμβρυομεταφορά μόνο ένα υγιές έμβρυο μεταφέραμε, επειδή υπήρχε πιθανότητα δίδυμης κύησης που θα έθετε σε κίνδυνο τη ζωή της αλλά και τη ζωή των παιδιών της.
Το ζευγάρι πραγματοποίησε δύο προσπάθειες με τη συγκεκριμένη ομάδα ιατρών. Αξιοσημείωτο είναι ότι στην πρώτη προσπάθεια υπήρχε μόνο ένα υγιές έμβρυο από τα οκτώ που ήταν γονιμοποιημένα, γεγονός που αποδείκνυε τους φόβους που είχε, ότι από μόνη της μπορούσε να γεννήσει πάσχον παιδί.
Ευτυχώς στη δεύτερη περίπτωση υπήρχε μεγαλύτερο ποσοστό υγιών εμβρύων (50%) και υπήρχε η δυνατότητα της κρυοσυντήρησης των υγιών εμβρύων με τη μέθοδο της υαλοποίησης.
Από ένα τέτοιο έμβρυο γεννήθηκε και το παιδάκι της Ζωής. Δηλαδή, μετά από απόψυξη κρυοσυντηρημένου εμβρύου που είχε γίνει από τη δεύτερη προσπάθειας εξωσωματικής.
Ανατρέχοντας τη διεθνή βιβλιογραφία, το παιδί της Ζωής είναι το δεύτερο παιδί παγκοσμίως που γεννιέται από αχονδροπλαστική μητέρα μετά από εξωσωματικής γονιμοποίησης και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.
Όμως είναι το πρώτο παιδί παγκοσμίως μετά από απόψυξη κρυοσυντηρημένων εμβρύων και εμβρυομεταφορά στο στάδιο των βλαστοκύστεων. Είναι επίσης σημαντικό, το γεγονός ότι το έμβρυο είχε ελεγχθεί όχι μόνο για την νόσο της αχονδροπλασίας αλλά και για άλλα γενετικά νοσήματα.
Παρ΄όλες τις αρχικές μας ανησυχίες, με τη σωστή και ιατρικά εμπεριστατωμένη παρακολούθηση μπορέσαμε και ξεπεράσαμε τα προβλήματα που δημιουργήθηκαν κατά την διάρκεια της κύησης. Φτάσαμε λοιπόν στις αρχές του ενάτου μηνός όπου αποφασίστηκε να προβούμε σε καισαρική τομή. Ετσι σήμερα, έχουμε τη χαρά να μιλάμε για ένα υγιέστατο αγοράκι,το παιδί της Ζωής. «Το μικρό θαύμα» όπως λέει και ο πατέρας του. Το όνειρό τους έγινε πραγματικότητα.
